什么是自闭症谱系障碍？

自闭症谱系障碍（ASD）又名孤独症谱系障碍，是一种神经发育障碍，以社会交流交往障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。无论是社会交往缺陷，交流能力异常，狭隘兴趣和刻板行为，感觉敏感性以及智力高低等特征上都是轻重不一的，即呈现为从轻到重，从低到高的连续谱系分布！目前公认的发病率约为1%。通常在生命早期起病，大部分孩子出生后逐渐出现自闭症的症状，少部分孩子经历了1-2年正常发育后出现倒退。

什么导致了自闭症谱系障碍？

ASD至今病因未明。比较公认的原因是遗传与环境的交互作用，特别是新生突变可能是自闭症发病的主因，表观遗传学的观点也是Z近研究和认可度较高的，但截至发稿日自闭症的具体发病机制尚不明确。高龄父母、孕期感染、早产极低出生体重，孕早期接触化学物质等有可能增加患自闭症的风险。“冰箱母亲”及疫苗所致已被证实是无稽之谈。

自闭症谱系障碍有哪些表现？

社会交流交往障碍：ASD孩子沉浸在自己的世界里，没有沟通意愿，无语言或有语言但不用于沟通，很少和人眼神交流，不听指令，自我中心，规则意识薄弱或刻板遵循规则。
重复刻板行为及局限的兴趣爱好：部分孩子喜欢圆形的东西如车轮、风扇，什么都喜欢拿来转或排列，对数字或文字或光线特别感兴趣，会斜眼看；不停的按压开关或开关门。部分孩子存在感知觉异常，如挑食、偏食，对声音或画面敏感，触觉敏感，痛觉敏感或迟钝等。

如何诊断自闭症谱系障碍？

ASD的诊断由标准化评估如症状量表及功能量表评估，加上非标准化评估如临床医生对儿童的仔细观察、与父母或监护人访谈组成，结合DSM-5关于自闭症的诊断标准做出综合判断。经典自闭症临床各项检查往往无异常，占自闭症人群的80%，症候群自闭症，占患病总数的20%，则需要进行基因学检查以明确诊断。必要时行头颅MRI及脑电图检查并排除听力障碍。

如何治疗自闭症谱系障碍？

专家共识ASD的治疗是需要早期、个体化、综合性、终身干预。目前病因未明情况下，教育干预是有着明确循证医学依据的治疗手段，如果孩子被诊断为ASD或ASD倾向，应立即开始治疗，早干预，早康复。
目前没有针对ASD核心症状的有效药物。如存在多动、注意力不集中、易激惹、烦躁及自伤自残等行为，严重影响生活及学习时，可考虑药物对症治疗

孤独症谱系障碍预后？

ASD是可能伴随终生的一种慢性致残性疾病。轻度ASD患儿经康复后可融入普校或随班就读，一部分ASD患儿大学毕业并成功就业。但中重度的ASD患儿很难融入义务教育，成年后独立生活及就业都存在困难。ASD的预后与患儿年龄小，家长积极的态度，科学的干预方法，足够的干预强度正相关，与起病的严重程度负相关。因此早期识别、早期诊断、早期干预在提升自闭症儿童预后，降低补偿性行为发生，降低致残率，减轻家庭社会负担上有着重要意义。